Después de estudios en grupos de pacientes con alto riesgo de estar afectados por una enfermedad metabólica hereditaria (EMH) y de estudios piloto dirigidos a implementar el tamizaje neonatal masivo, todos realizados por profesionales costarricenses, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal (PNT) da inicio en nuestro país en marzo de 1990 en forma masiva, gracias al apoyo económico de la Junta de Protección Social de San José, cumpliéndose de esta manera con el Decreto Ejecutivo Nº 19504-S, publicado en La Gaceta del 23 de marzo de 1990. La Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) aprobó la institucionalización de este Programa por medio de un Convenio de Cooperación suscrito además de la CCSS, por el Ministerio de Salud, el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera” (HNN) y la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA). Inicialmente y hasta junio de 1998, participó también en el Programa el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (INCIENSA), adscrito al Ministerio de Salud. En ese mismo año el Ministro de Salud emitió nuevo decreto, N°23931-S que excluyó oficialmente al INCIENSA y fundió en uno solo el Laboratorio de Tamizaje Neonatal y el de Alto Riesgo; éste último venía funcionando desde 1976 como la división de Bioquímica del Laboratorio de Investigación del HNN.
De acuerdo con el Decreto, es obligatorio para el personal de salud tomar la muestra en los días indicados. En el caso de los niños hospitalizados se les toma la muestra en el período indicado, independientemente de su condición de salud y además, de acuerdo con el Decreto Ejecutivo, los consultorios y laboratorios clínicos privados pueden realizar la toma de la muestra en forma voluntaria y gratuita.
El objetivo fundamental de este programa, es el de prevenir la discapacidad cognitiva y otras discapacidades provocadas por enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados, por medio de su detección y tratamiento tempranos. Este programa permite además una mejor relación médico-paciente-familia, una práctica más eficiente y, sobre todo, más humana de la medicina, además de un importante ahorro económico para el Sistema de Salud del país.
Prevenir la discapacidad congénita y otras discapacidades provocadas por enfermedades metabólicas hereditarias y trastornos relacionados, además de proporcionar consejo genético a las familias afectadas.
Realizar investigación aplicada para ampliar, mejorar en forma continua el tamizaje y desarrollar servicios de medicina predictiva dentro del Sistema de Salud de Costa Rica.