Actualmente, la prueba de Tamizaje permite la detección temprana de 29 enfermedades, que se clasifican en:
- Defectos en el Sistema Endocrino
- Defectos en el Metabolismo
- Hemoglobinopatías
- Defectos Genéticos
El sistema endocrino está compuesto por un conjunto de glándulas, que producen unas sustancias llamadas hormonas, estas se encargan de regular las funciones del cuerpo.
El funcionamiento inadecuado de alguna de estas glándulas puede provocar trastornos ya sean físicos o mentales, dependiendo de cuál sea la glándula que no funciona correctamente, el Tamizaje Neonatal permite detectar las siguientes enfermedades:
Ocurre cuando existe una disminución o ausencia en la producción de hormona tiroidea en un recién nacido y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.
Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Cuando se desarrolla poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
- Ausencia o desarrollo anormal de la glándula tiroides.
- Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides
- Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas
El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3000 nacimientos, afectando dos veces más a las niñas que a los niños
- Retardo mental.
- Retraso en Crecimiento.
- Problemas Cardíacos.
Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles.
La terapia de reemplazo con tiroxina es el tratamiento estándar del hipotiroidismo. Una vez que se comienza la administración del medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para asegurarse de que los niveles estén dentro de un rango normal.
Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente retardo mental severo y retraso en el crecimiento. El desarrollo crítico del sistema nervioso tiene lugar en los primeros meses después del nacimiento. La deficiencia de la hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.
-Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Los bebés que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
La causa más común es el defecto en la enzima 21-hidroxilasa, aunque existen defectos en otras enzimas que pueden ocasionar esta condición:
- Déficit de 11 beta hidroxilasa.
- Déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa.
- Déficit de 17 alfa hidrosilasa.
- Déficit de la proteína StAR.
Las niñas generalmente tienen órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de falopio) y pueden tener los siguientes cambios externos:
- Perídos menstruales anormales.
- Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos); a menudo lucen más masculinos que femeninos
- Voz grave
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Crecimiento excesivo de cabello y vello facial.
- Incapacidad para menstruar
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:
- Voz Grave.
- Aparición Temprana de vello púbico y axilar.
- Desarrollo precoz de características masculinas.
- Pene agrandado.
- Testículos pequeños.
- Músculos bien desarrollados.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de hiperplasia donde se pierde sal, los recién nacidos presentan síntomas poco después de nacer, como:
- Arritmias cardíacas.
- Deshidratación.
- Cambios electrolíticos.
- Vómitos.
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona).
Un defecto del metabolismo es un desorden monogénico que resulta en la actividad deficiente de una única enzima en una vía del metabolismo intermedio. Cada error innato del metabolismo es individualmente raro, pero en conjunto la incidencia total es significativa. Si no se realiza un diagnóstico y tratamiento oportuno, muchos de los niños afectados requieren hospitalización por largos períodos de tiempo, así como cuidados intensivos y prolongados por parte de la institución de salud. Con una detección neonatal temprana y un tratamiento adecuado, los efectos clínicos y neurológicos pueden ser prevenidos en la mayoría de los casos.
Dentro de esta clasificación, el Tamizaje Neonatal permite detectar:
Las acidemias orgánicas comprenden un amplio grupo de enfermedades asociadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y cetogénesis, metabolismo del piruvato y carbohidratos, incluyendo el ciclo de Kreb's.
Entre este grupo de enfermedades se encuentran:
- Acidemia Isovalérica (IVA)
- Acidemia Propiónica (PA)
- Acidemia Metilmalónica (MMA)
- Deficiencia de Hidroximetilglutaril CoA Liasa (HMG)
- Deficiencia de Metilcrotonil CoA Carboxilasa (MCC)
- Acidemia Glutárica Tipo I (GA I)
- Deficiencia de b-Ketotiolasa (BKT)
- Deficiencia Múltiple de Carboxilasas (MCD)
Todas estas enfermedades comparten algunas características como la cumulación en fluidos biológicos de los intermediarios metabólicos (ácidos orgánicos), sus ésteres y conjugados, así como rasgos clínicos comunes entre los que se encuentran una presentación aguda y en edades tempranas con acidosis, cetosis, hipoglicemia, hiperamonemia, vómito, convulsiones e incluso coma.
Estos desórdenes con frecuencia resultan mortales en neonatos y niños pequeños. Aquellos que sobreviven pueden desarrollar crisis intermitentes (a veces desencadenadas por períodos prolongados de ayuno, ejercicio o infecciones), así como defectos en el crecimiento y otros síntomas neurológicos crónicos.
La mayoría son de herencia autosómica recesiva. La terapia a largo plazo involucra restricción del sustrato a través de manipulación de la dieta, uso de cofactores a nivel farmacológico, remoción del sustrato por conjugación, inhibición de la sísntesis endógena y uso de L-carnitina
- Defectos de ß-Oxidación de ácidos grasos
Los desórdenes de ß-oxidación de ácidos grasos frecuentemente se caracterizan por una aciduria dicarboxílica anormal, en ocasiones asociada a conjugados de glicina, aunque en algunos de ellos es posible que durante períodos de remisión los niveles de estos metabolitos sean mínimos o ausentes.
Sin embargo, existe una acumulación en sangre de acilcarnitinas caractareísticas que adquiere considerable importancia diagnóstica. En este grupo de enfermedades se encuentran:
- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Corta (SCAD)
- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Media (MCAD)
- Deficiencia de Deshidrogenasa de Acil CoA de cadena Muy Larga (VLCAD)
- Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas (GA II)
- Deficiencia de Carnitina-Palmitoil Transferasa II (CPT II)
La mayoría de estos defectos son también de herencia autosómica recesiva y muchos están asociados a una alta morbilidad y mortalidad. El éxito del tratamiento es variable, dependiendo del desorden y la severidad de la presentación. Algunos como MCAD, pueden ser relativamente fáciles de tratar mediante simple manipulación de la dieta y administración de L-carnitina, adquiriendo un mejor pronóstico. La terapia durante la infancia es necesaria para prevenir síntomas severos como episodios agudos de encefalopatía y otras secuelas
Una gran cantidad de mutaciones se han descrito en los genes de globina. Estas mutaciones se pueden dividir en dos distintos tipos: los que causan anormalidades cualitativas (ej. anemia de células falciformes) y los que causan anormalidades cuantitativas (ej. las talasemias). En conjunto a estas alteraciones se les conoce como hemoglobinopatías. Un tercer grupo de desórdenes de la hemoglobina incluye las enfermedades en las cuales hay una persistente expresión de la hemoglobina fetal. Estas últimas enfermedades se conocen colectivamente como persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH). En base a esto, podemos dividir las Hemoglobinopatías en tres grupos:
La hemoglobinopaía S puede existir bajo 4 formas diferentes:
- Heterocigota o estado de portador
- Homocigota o anemia falciforme
- Doble heterocigota HbS-β Talasemia o heterocigota Hb C-Talasemia
- Doble Heterocigota Hb-SC
Aparece cuando la mutación afecta a uno solo de los alelos que codifican para la cadena beta (BA/BS). La forma heterocigota es llamada también rasgo drepanocítico o portador heterocigoto de hemoglobina S. Esta forma de hemoglobinopatía S raras veces produce sintomatología o alteraciones en el hemograma, a menos que las condiciones ambientales sea extremas (hipoxia, deshidratación). Se observa en portadores de HbS (AS) alteraciones a nivel renal, por lo que puede encontrarse hipostenuria o hematuria indolora. Se han descrito casos de rabdomiolisis tras el ejercicio intenso. El rasgo drepanocítico no requiere tratamiento.
De las mutaciones que conducen a las alteraciones cualitativas en la hemoglobina, la mutación sin sentido en el gen βglobina que causa anemia de células falciformes es la más común. Aparece cuando la mutación afecta a los dos alelos del gen correspondiente a la cadena beta (BS/BS). En estos casos 75% a 95% es hemoglobina S (HbS) siendo el resto (5%-15%) F (HbF). Presenta graves síntomas clínicos
La mutación es una sola substitución del nucleótido (A a T) en el codón para el aminoácido 6. El cambio convierte el codón del ácido glutámico (GAG) a un codón de valina (GTG).
El problema en la anemia de las células falciformes es que la sustitución de la valina por el ácido glutámico da lugar a que los tetrámeros de la hemoglobina se agreguen luego de la desoxigenación en los tejidos. Esta agregación conduce a la deformación de los glóbulos rojos haciéndolos relativamente inflexibles e incapaces atravesar los lechos capilares. Los ciclos repetidos de la oxigenación y de la desoxigenación conducen a una enfermedad irreversible. El resultado final es el bloqueo los tubos capilares. Debido a que los huesos son particularmente afectados por la reducción del flujo de la sangre, existe un frecuente y severo dolor óseo. éste es el síntoma típico durante una crisis de células falciformes. Durante largos período el bloqueo recurrente de los capilares sanguíneos conduce al daño a los órganos internos, particularmente los riñones, el corazón y los pulmones. La destrucción continua de las células falciformes de la sangre conduce a anemia crónica y a episodios de hiperbilirubinemia.
El neonato presentará síntomas característicos alrededor de los cuatro meses de nacido con edema de manos y pies, edema abdominal, color azulado en la piel, infecciones recurrentes, anemia hemolítica, posteriormente crisis vasooclusivas, crisis se secuestro esplénico, crisis aplásticas y úlceras.
Aparece cuando en el mismo paciente coexisten dos alelos anormales, uno para la hemoglobina S y otra para beta-talasemia, o bien Hemoglobina S más alfa-talasemia. Si la síntesis a nivel del gen talasemico es nula (Bo –tal), la cantidad de hemoglobina S (HbS) será prácticamente la misma que en el estado homocigoto (70% a 90%). Si por el contrario, solo presenta una disminución en el gen talasemico (B+-tal) , se observa la coexistencia de hemoglobina A (HbA) (10%-30%), Hb S (60-85%) y una pequeña proporción de Hb F (5%). Esta última forma no es tan grave como la forma homocitgoto (HbSS). Todas las formas de beta talasemia se caracterizan por hipocromía y micrositosis
Se debe a la coexistencia de dos alelos anormales . Un alelo codifica la síntesis de Hb S y el otro, la síntesis de Hb C (BS/BC). En este caso no existe hemoglobina a (HbA) y se observa igual cantidad de Hb S y Hb C. La expresión clínica suele ser menos severa. (Síndrome drepanocítico)
Una mutación adicional relativamente común en el codón 6 es la conversión a un codón del lisina (AAG) que da lugar a la generación de HbC El estado homocigoto CC se caracteriza por un ligera anemia hemolítica crónica con esplenomegalia. El estado Heterocigoto AC no produce transtorno alguno.
Otras variantes de hemoglobina Se han identificado un número de mutaciones de sentido equivocado que conducen a las anormalidades cualitativas en la hemoglobina. Una inserción de 2 nucleótidos entre los codones 144 y 145 en el gen β-globina da lugar a la generación de la hemoglobina Cranston. La inserción, que está cerca del C-terminal de la proteína β-globina, hace que el codon normal de pare este fuera de lugar y que la síntesis proceda hacia la región 3'- que no se traduce hasta un codon de pare fortuito. El resultado es una proteína de β-globina de 157 aminoácidos.
En la variante de la hemoglobina Constant Spring, una mutación en el gen α-globina convierte el codón de pare (UAA) a un codón de glutamina (CAA) de modo que la proteína termina siendo 31 aminoácidos más larga de lo normal. La proteína resultante α-globina en hemoglobina Constante de Spring no sólo está alterada cualitativamente sino que es inestable por lo que esta es también una anormalidad cuantitativa.
Debido a que los locus de los genes de globina contienen grupos de genes similares existe el potencial para que haya un entrecruzamiento desigual entre las cromátides hermanas durante la meiosis. La generación de hemoglobina Gun Hill y hemoglobina Lepore son el resultado de eventos de entrecruzamientos desiguales. La Hemoglobina Gun Hill es el resultado de una deleción de 15 nucleótidos causados por el cruce desigual entre los codones 91–94 de un gen de β-globina y los codones 96–98 del otro. La generación de la hemoglobina Lepore resulta del cruce desigual entre δ-globina y los genes β-globina. El gen híbrido resultante δβ se llama Lepore y el gen híbrido βδ se llama anti-Lepore. Según lo indicado anteriormente, el promotor del gen δ-globina es ineficiente así las consecuencias de este evento de entrecruzamiento desigual son tanto cualitativas como cuantitativas.
Las talasemias son el resultado de anormalidades en la síntesis de las proteínas de la hemoglobina y afecta a ambas cadenas. Las deficiencias de la síntesis de β-globina resulta en β-talasemias y las deficiencias en la síntesis de α-globina dan lugar a las α-talasemias. El término talasemia se deriva del griego "talaza" que significa mar y fue aplicado a estos desórdenes debido a la alta frecuencia de su ocurrencia en los individuos que viven alrededor del Mar Mediterráneo.
En individuos normales una cantidad igual de proteínas de α- y β-globina permiten que se combinen estoicométricamente para formar los tetrameros correctos de la hemoglobina. En la α-talasemia se sintetizan cantidades normales de β-globina. Las proteínas β-globinas son capaces de formar los homo tetrámeros (β4) y estos tetrameros se llaman hemoglobina H, (HbH). Un exceso de HbH en los glóbulos rojos de la sangre conduce a la formación de los cuerpos de inclusión comúnmente observados en pacientes con α-talasemia. Además, los tetrámeros de HbH tienen una marcada discapacidad para transportar oxigeno. En la β-talasemia, donde están deficientes las β-globinas, las α-globinas están en exceso y formarán homo tetrámeros de α-globina. Los homo tetrámeros de α-globina son extremadamente insolubles lo que conduce a la destrucción prematura de los glóbulos rojos en la médula y el bazo.
Con las α-talasemias el nivel de la producción de α-globinas puede variar de cero a niveles casi normales. Esto es debido en parte al hecho que hay 2 genes α-globina idénticos en el cromosoma 16. Así, las α-talasemias implican la inactivación de 1 a todos los 4 genes de α-globina. Si 3 de los 4 genes de α-globina son funcionales, los individuos son totalmente asintomáticos. Esta situación es identificada como estado de "portador silencioso" o como α-talasemia 2. Genotípicamente esta situación se señala αα/α– o α–/αα. Si 2 de los 4 genes están inactivados, a los individuos se los señala como rasgo de α-talasemia o como α-talasemia 1. Genotípicamente esta situación se señala αα/– –. En individuos descendientes de africanos con α- talasemia 1, el desorden generalmente resulta de la inactivación de 1 gen de α-globina en cada cromosoma y se señala como α–/α–. Esto significa que estos individuos son homocigotos para el cromosoma 2 de α-talasemia. El fenotipo de α-talasemia 1 es relativamente benigno. El volumen corpuscular medio (señalado VCM en pruebas clínicas) esta disminuido en la α-talasemia 1 pero los individuos son generalmente asintomáticos. La situación clínica llega a ser más severa si solamente 1 de los 4 genes de α-globina es funcional. Debido a la dramática reducción en la producción de la cadena de α-globina en esta última situación, un alto nivel de tetrámero β4 está presente. Clínicamente esto se refiere como enfermedad de la hemoglobina H. Los individuos afectados tienen moderada a marcada anemia y su VCM es bastante bajo, pero la enfermedad no es fatal. La situación más severa resulta cuando no se sintetiza ninguna cadena de α- globina (genotípicamente señalado – –/– –). Esto conduce a mortalidad prenatal o a muerte neonatal temprana. La hemoglobina fetal predominante en individuos afectados es un tetrámero de cadenas- γ y se conoce como hemoglobina de Bart. Esta hemoglobina no tiene esencialmente ninguna capacidad de transporte de oxígeno dando como resultado ausencia de oxígeno en los tejidos fetales. Existe insuficiencia cardiaca cuando el corazón intenta bombear sangre desoxigenada a los tejidos desabastecidos de oxígeno lo que conduce a un edema marcado. Esta situación se conoce como hidroxis fetalis.
Una gran cantidad de mutaciones han sido identificadas alrededor de la disminuida o ausente producción de las cadenas de β-globina dando como resultado β-talasemias. En las situaciones más severas de mutación de genes de β-globina tanto de la madre como del padre conducen a la pérdida de cantidades normales de proteína de β-globina. Una carencia completa de HbA se denota como β0-talasemia. Si una u otra mutación permite la producción de una cantidad pequeña de β-globina funcional entonces el desorden se denota como β+-talasemia.
Ambas talasemias β0 y β+ se conocen con el nombre de talasemia mayor, también llamadas Anemia de Cooley por el Dr. Thomas Cooley quien describió esta alteración por primera ocasión. Los individuos afectados sufren de anemia severa que comienza en el primer año de vida lo que conduce a la necesidad de transfusiones sanguíneas. Como consecuencia de la anemia la médula aumenta dramáticamente la producción de sangre. La corteza del hueso se adelgaza llevando a fracturas patológicas y la distorsión de los huesos en la cara y el cráneo. Además, hay una marcada hepatoesplenomegalia debido a que el hígado y el bazo actúan como sitios adicionales para la producción de sangre. Sin intervención estos individuos morirán dentro de la primera década de vida. Según lo indicado, el paciente con β-talasemia mayor requiere transfusiones de sangre, sin embargo, a largo plazo estas transfusiones conducen a la acumulación de hierro en los órganos, particularmente en el corazón, el hígado y el páncreas. La falla de estos órganos aparece y la muerte sucede en la adolescencia o cerca de los 20 años. Las terapias de quelación de hierro parecen mejorar la perspectiva para los pacientes con β-talasemia mayor pero ésta requiere la continua infusión del agente quelante.
Los individuos heterocigotos para β-talasemia tienen lo que se llama talasemia menor. Los individuos afectados tienen un gen normal de β-globina y uno que tiene una mutación que lleva a una ausencia o a una producción disminuida de β-globina. Individuos que no producen ninguna proteína funcional de β-globina a partir de 1 gen se denominan heterocigotos β0. Si la producción de β-globina se reduce a un locus, los individuos se denominan heterocigotos β+. Los individuos con talasemia menor son generalmente asintomáticos.
El término talasemia intermedia se utiliza para señalar individuos con anemia significativa y quiénes son sintomáticos pero a diferencia de la talasemia mayor no requieren transfusiones. Este síndrome da lugar a individuos donde ambos genes de β-globina expresan cantidades reducidas de proteína o donde un gen no produce la proteína y el otro produce una cantidad ligeramente reducida de proteína. Una persona quien es un heterocigoto compuesto con α-talasemia y β+-talasemia también se manifestará como talasemia intermedia
La causa primaria de las α-talasemias es la deleción, mientras que, para las β-talasemias las mutaciones son más comunes. En las β-talasemias, se han caracterizado mutaciones puntuales en el promotor, mutaciones en el codon de iniciación de traducción, una mutación en la señal de poliadenilación y varias mutaciones que llevan a anormalidades de "splicing".
Una hemoglobinopatia interesante y común (hasta el 30% de personas del sur este asiático) que tiene tanto características cuantitativas como cualitativas se debe a la síntesis de la hemoglobina E. La hemoglobina E se presenta debido a una mutación puntual en el codon 26 que cambia el ácido glutámico (GAG) a lisina (AAG). Individuos con esta mutación producen solamente alrededor del 60% de la cantidad normal de proteína β-globina. La razón de esto es que la mutación crea un sitio crítico de ruptura de tal manera que el 40% del mRNA de la hemoglobina E es más corto en 16 nucleótidos y no da lugar a niveles detectables de proteína de β-globina.
Hay algunos individuos en los cuales la sincronización del desarrollo de la producción de globina está alterada como consecuencia de mutaciones. Las personas con persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH), continúan produciendo HbF en la vida adulta. Debido a que el síndrome es benigno la mayoría de individuos ni siquiera saben que son portadores de una anormalidad de la hemoglobina. Muchos individuos HPFH tienen grandes deleciones de la región que codifica las proteínas δ- y β-. No hay deleción de los genes globina fetales y por el mecanismo hasta ahora no caracterizado una expresión de estos genes persiste en la edad adulta.
Según lo discutido la hemoglobina funcional es un heterotetramero. Las mutaciones en los genes α-globina o β-globina conducen a anormalidades cuantitativas y cualitativas de la hemoglobina. Por lo tanto, no es de sorprenderse que puedan existir heterocigotos complejos en la descendencia de los individuos que tengan diferentes mutaciones.
Existen ciertos aspectos generales a tomar en cuenta para interpretar el examen para hemoglobinas anormales, los cuales puede conocer Haciendo click aquí
La síntesis de la hemoglobina comienza en las primeras semanas del desarrollo embrionario del saco vitelino.
La hemoglobina orincipal en esta etapa de desarrollo es una estructura tetramérica compuesta por dos cadenas zeta (ζ) codificadas dentro del grupo α y dos cadenas epsilon (ε) dentro del grupo β.
En las semanas 6-8 de gestación la expresión de esta versión de la hemoglobina decrece dramáticamente coincidiendo con el cambio en la síntesis de la hemoglobina desde el saco vitelino al hígado.
La expresión del grupo α consiste en las proteínas idénticas de los genes α1 y α2. La expresión de estos genes en el grupo α se mantiene durante toda la vida.
Dentro del grupo de β-Globina hay un sistema dicional de genes, los genes de β-globina fetales identificados como los genes gammas (γ). Los dos genes fetales llamados Gγ y Aγ, la derivación de los cuales se debe a una sola diferencia de un aminoácido entre los dos genes fetales: glicina en Gγ y alanina en Aγ en la posición 136. Estos genes fetales γ se expresan cuando los genes embrionarios dejan de ser expresados.
Poco antes del nacimiento hay un cambio en la expresión del gen fetal γglobina a la expresión del gen del adulto β-globina. El cambio de γ-globina fetal a β-globina del adulto no coincide directamente con el cambio de la síntesis hepática a la síntesis en la médula ósea puesto que al nacimiento se puede evidenciar síntesis tento de γ como de β en la médula ósea.
Debido a la actividad en la expresión de los genes de globina durante el desarrollo fetal y en la vida adulta, la composición de los tetrámeros de hemoglobina es obviamente distinta. La heboglobina fetal se identifica como HbF e incluye tanto a α2Gγ2 como α2Aγ2. La hemoglobina fetal tiene una afinidad levemente mayor por el oxígeno que la hemoglobina del adulto. Esto permite que el feto extraiga el oxígeno más eficientemente de la circulación materna.
En los adultos la hemoglobina principal se identifica como HbA (más comúnmente llamada HbA1) y es una estructura tetramérica de dos cadenas α y dos cadenas β según lo indicado anteriormente. Una hemoglobina de menor importancia del adulto, identificada cono HbA2, es una estructura tetramérica de dos cadenas α y de dos cadenas δ. El gen δ se expresa con una sincronización similar al gen β pero debido a que el promotor ha adquirido un número de mutaciones, su eficacia es la transcripción es reducida.
La composición total de la hemoglobina en un adulto normal es de aproximadamente 97.5% HbA1, el 2%HbA2 y 0.5% HbF. En el caso de un neonato la Hemoglobina es de alrededor de un 90-95% HbF y 10-5% de HbA
| Patrón Normal esperado: FA hemoglobina fetal mayor que la hemoglobina A | |
|---|---|
| FA | Hemoglobina fetal mayor que la hemoglobina de adulto. Normal en neonatos menores de 3 semanas |
| AF | Hemoglobina adulta mayor que la hemoglobina fetal. Patrón normal en neonatos mayores o iguales a 3 semanas que no ha sido transfundido en ocho semanas y no se sospeche de anemia. |
| Transfundido o transfución desconocida | |
|---|---|
| A>F | Hemoglobina adulta mayor que la fetal o igual cantidad de adulta y fetal. |
| A=F | Si se transfundió el niño debe de recolectarse una segunda muestra 8 semanas (dos meses) después de la transfusión.. |
| Solamente hay hemoglobina F | |
|---|---|
| F | Indica niño prematuro, persistencia hereditaria de hemoglobina fetal o beta talasemia mayor. |
| Patrón para enfermedad | |
|---|---|
| CC | Homocigoto para hemoglobina C. |
| EE | Homocigoto para hemoglobina E. |
| EE + Bart's | Homocigoto para hemoglobina E con posible alfa talasemia. |
| S + Beta Talasemia | Heterocigoto para hemoglobina S y beta talasemia |
| SC | Heterocigoto para hemoglobina S y C. -Doble Heterocigoto-. |
| SS | Homocigoto para SS con posible alfa talasemia. |
| V | Homocigoto de una variable desconocida o sin significado clínico. |
| CC | Homocigoto para hemoglobina C. |
| Patrón para Portadores (Rasgo) | |
|---|---|
| AS | Heterocigoto para hemoglobina S. |
| AC | Heterogoto para hemoglobina C. |
| AV | Heterocigoto para variante desconocida o sin significado clínico. |
| AE | eterocigoto para rasgo E |
| AD | Heterocigoto para rasgo D. |
| FA + Bart's | Podría indicar alfa talasemia. |
| AS + Bart's | Heterocigoto con rasgo S y posible alfa talasemia. |
| AE + Bart's | Heterocigoto con rasgo E con posible alfa talasemia. |
| Caso 1 | Padre SS | Madre SS | Hijos SS 100% |
| Caso 2 | Padre SS | Madre AA | Hijos AS 100% |
| Caso 3 | Padre SS | Madre AS | Hijos 50% SS 50% AS |
| Caso 4 | Padre AS | Madre AS | Hijos 25% SS 50% AS 25%AA |
| Caso 5 | Padre AS | Madre AA | Hijos 50% SS 50% AS |
| Caso 6 | Padre AA | Madre AA | Hijos 100% AA |
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